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Partie 1 : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1)

Table des matières

La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) touche, à l’échelle mondiale, un individu sur 8000 et, au Saguenay, dans la province de Québec, une personne sur 500. Ceci en fait la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les adultes. Elle fut décrite pour la première fois en 1904 par Hans Steinert. En effet, celui-ci fut le premier à dresser une liste de symptômes associés à cette maladie tels que la faiblesse musculaire, la difficulté de décontraction des muscles suite à une contraction et l’affaissement permanent de la paupière (ptôsis). Cependant, ce n’est qu’en 1992 que l’on a découvert que cette maladie à caractère autosomal dominant est causée par une expansion d’un trinucléotide, CTG, situé dans la partie 3’ non codante du gène de la dystrophy myotonic protein kinase (DMPK) (Fu et al., 1992).

La DM1 se présente sous quatre formes : la forme tardive bénigne, la forme adulte, la forme infantile, et la forme congénitale. On distingue les différentes formes de la maladie par l’âge d’apparition des premiers symptômes. Dans la forme tardive bénigne, les symptômes apparaissent après l’âge de 40 ans, tandis que dans la forme adulte de la maladie, les manifestations de la maladie surviennent généralement entre 30 et 40 ans, mais ils peuvent être ressentis dès l’adolescence. Les symptômes de la forme infantile sont observables avant l’âge de 10 ans, tandis qu’ils sont visibles dès la naissance chez les patients atteints de forme congénitale de la DM1. Les cas de forme congénitale de la maladie sont observés presque exclusivement lorsque la mère est atteinte de la DM1. Ce phénomène semble être expliqué par le fait que les gamètes mâles ayant un nombre élevé de répétitions CTG sont incapables de donner une progéniture viable, tandis que les gamètes femelles ayant plus de 1000 CTG répétés sont viables et peuvent donner une progéniture (Monckton et al,. 1995).

Les symptômes de la DM1 sont variés et touchent plusieurs systèmes. Les symptômes observés chez les patients atteints de DM1 sont résumés dans la table 2. Les manifestations cliniques de la maladie sont variables d’un patient à l’autre et dépendent de l’âge d’apparition. En plus des manifestations de la maladie observées dans toutes les autres formes de la DM1, les personnes atteintes de la forme congénitale présentent des symptômes aigus et caractéristiques, tels que de l’hypotonie et une détresse respiratoire sévère (Harper, 2001; Timchenko et al., 2002). Près d’un nouveau-né sur cinq atteint de forme congénitale de la DM1 décède peu de temps après la naissance des conséquences de ces symptômes. Les survivants ont un retard psychomoteur important.

On observe un phénomène d’anticipation dans la DM1, c’est-à-dire que les manifestations cliniques de la maladie sont plus précoces et plus sévères d’une génération à la suivante (Harper, 2001; Moxley, 1992).

© Daniel Beaulieu, 2005