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Hypothèse de travail

La dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée par une expansion CTG localisée en 3’UTR sur le gène de la DMPK, dystrophy myotonic protein kinase . La régénération des fibres musculaires semble déficiente chez les patients atteints de la forme adulte de la DM1, tandis que chez ceux atteints de la forme congénitale de la maladie, on observe un retard de maturation du système musculaire. Les mécanismes par lesquels les CTG répétés affectent le développement du système musculaire et sa régénération sont présentement inconnus.

Des études ont démontré que le sérum de mères ayant un enfant atteint de la forme congénitale de la DM1 contient un facteur soluble capable d’inhiber la différenciation des myoblastes normaux (Farkas-Bargeton et al., 1988). Il est encore indéterminé si ce facteur soluble est sécrété par les myoblastes du fœtus ou exprimé par la mère. On émet l’hypothèse qu’un facteur soluble est sécrété par les myoblastes prélevés de patients atteints de la forme congénitale de la DM1 et il inhibe la différenciation terminale des précurseurs des cellules musculaires.

© Daniel Beaulieu, 2005