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Évaluation de la présence d'une protéinopathie dans le tremblement essentiel


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Résumé:

Plusieurs indices nous portent à croire que le tremblement essentiel (TE) soit relié à un trouble neurodégénératif du cervelet. Une collaboration avec les neurologues Dr Ali et Alex Rajput nous a permis d’obtenir une banque d’échantillons post-mortems de cervelets : 14 de patients atteints du TE, 15 de patients atteints de la maladie de Parkinson (MP) et 20 de sujets témoins. Plusieurs maladies neurodégénératives sont caractérisées par une accumulation d’agrégats protéiques. Nous avons donc évalué dans le cervelet de ces groupes la présence de protéinopathies classiques telles que la synucléinopathie, la protéinopathie « TAR DNA binding protein 43 » (TDP-43) et la taupathie, que l’on retrouve chez des maladies neurodégénératives classiques. J’ai effectué des immunobuvardages de type « Western » et mes analyses n’indiquent pas la présence d’une protéinopathie franche dans le TE, outre une augmentation non significative de l’hyperphosphorylation de l’épitope AT100 de la protéine tau, un marqueur neuropathologique de la maladie d’Alzheimer (MA), chez les personnes atteintes de TE.

Abstract:

Various studies have led to the hypothesis that essential tremor (ET) is a syndrome resulting from a neurodegenerative process in the cerebellum. The collaboration with the neurologists, Dr Ali and Alex Rajput has allowed to a bank of post-mortem cerebellar cortices: 14 ET patients, 15 Parkinson disease (PD) patients and 20 control subjects. Most neurodegenerative diseases involve a proteinopathy, characterized by the accumulation of misfolded-proteins. I investigated common types of proteic abnormalities such as: synucleinopathies, « TAR DNA binding protein 43 » (TDP-43) and taupathies observed in classic neurodegenerative diseases, using Western immunoblotting. However, results do not indicate a distinctively the presence of a proteinopathy in ET cerebellum, except for a non-significant increase of tau epitopes AT100, a neuropathological marker of Alzheimer's disease (AD).

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Version 2.3